不限是否懷孕皆可檢測的項目 SMA脊髓性肌肉萎縮症基因篩檢（漸凍人）- 自費 (建議要做) 在台灣，最常見的遺傳性疾病為海洋性貧血，而脊髓性肌肉萎縮症(SMA)，俗稱「 漸凍人 」平均25~30人中就有一人帶因，僅次於海洋性貧血，為台灣第二常見的遺傳疾病。 此疾病由於脊髓的前角「運動神經元存活基因」突變，肌肉發生漸進性退化，逐漸影響患者控制隨意肌肉的能力，如走路、爬行、吞嚥、呼吸和控制頭、頸肌肉等日常動作。分為嚴重型、中間型與輕型，發病年齡從一歲半至成年都有可能發生，最嚴重的為出現四肢及軀幹因嚴重肌張力減退而呈現無力症狀、肌腱反射消失、無法吞嚥、呼吸困難，通常嬰兒時期（約兩歲前）就會因呼吸衰竭而死亡。 ➜檢查時間: 已懷孕者建議在8-12週 ➜檢查方式: 抽血 (夫妻其中一人抽血檢查即可，若有一方有此基因，另一方需抽血複檢) ➜準確度: 95%以上 ( 這個檢查 一輩子只要做一次 即可) ➜費用:  禾馨 $2,00元  ( 各醫療院所收費不一，請再進行確認喔) 🔺自身經驗🔻 在剛開始測到寶寶心跳時，醫生就準備下次產檢一次性抽血進行檢查，主要也是因為怕凱麗需要被抽很多次血，於是除了基本政府提供的檢查外，護士就先確認哪些項目想做的，一次記載後，進一次性的抽血。而基本的漸凍人.X染色體脆折症和子癲前症，凱麗都有做! 其實當媽媽後真的只會想著寶寶是否能平安健康來到自己的身邊，所以若只是花些錢能避免不必要的遺憾，相信這都是值得的!  懷孕第8 - 12週可檢測的項目 X染色體脆折症篩檢  -  自費 X染色體脆折症(Fragile X Syndrome)簡稱X脆折症，是最常見的性聯遺傳智能障礙疾病 。 這種遺傳疾病是由於X染色體上的FMR1基因突變所引起，男性僅有一條X染色體，所以 男性較易發病 ，女性具有二條X染色體，若有一條異常，另一條正常，則可能有輕微的病徵；在歐美國家，男性的發病率是1/4000；而女性則為1/6000，而女性帶因者高達1/260。 目前為止，這種疾病尚無藥物可以治療。 此症是造成智能障礙的第二者原因，僅次於唐氏症，而唐氏症有95%並非來自於遺傳，而此正卻是一種智能障礙的遺傳疾病。 ➜檢查時間: 建議在8-12週 ➜檢查方式: 抽血  ➜準確度: 95% ➜費用