孕 ： 懷孕檢查項目

不限是否懷孕皆可檢測的項目

SMA脊髓性肌肉萎縮症基因篩檢（漸凍人）- 自費 (建議要做)

在台灣，最常見的遺傳性疾病為海洋性貧血，而脊髓性肌肉萎縮症(SMA)，俗稱「漸凍人」平均25~30人中就有一人帶因，僅次於海洋性貧血，為台灣第二常見的遺傳疾病。

此疾病由於脊髓的前角「運動神經元存活基因」突變，肌肉發生漸進性退化，逐漸影響患者控制隨意肌肉的能力，如走路、爬行、吞嚥、呼吸和控制頭、頸肌肉等日常動作。分為嚴重型、中間型與輕型，發病年齡從一歲半至成年都有可能發生，最嚴重的為出現四肢及軀幹因嚴重肌張力減退而呈現無力症狀、肌腱反射消失、無法吞嚥、呼吸困難，通常嬰兒時期（約兩歲前）就會因呼吸衰竭而死亡。

➜檢查時間: 已懷孕者建議在8-12週

➜檢查方式: 抽血 (夫妻其中一人抽血檢查即可，若有一方有此基因，另一方需抽血複檢)

➜準確度: 95%以上 (這個檢查一輩子只要做一次即可)

➜費用: 禾馨 $2,00元 (各醫療院所收費不一，請再進行確認喔)

🔺自身經驗🔻

在剛開始測到寶寶心跳時，醫生就準備下次產檢一次性抽血進行檢查，主要也是因為怕凱麗需要被抽很多次血，於是除了基本政府提供的檢查外，護士就先確認哪些項目想做的，一次記載後，進一次性的抽血。而基本的漸凍人.X染色體脆折症和子癲前症，凱麗都有做! 其實當媽媽後真的只會想著寶寶是否能平安健康來到自己的身邊，所以若只是花些錢能避免不必要的遺憾，相信這都是值得的! 

懷孕第8 - 12週可檢測的項目

X染色體脆折症篩檢 - 自費

X染色體脆折症(Fragile X Syndrome)簡稱X脆折症，是最常見的性聯遺傳智能障礙疾病。
這種遺傳疾病是由於X染色體上的FMR1基因突變所引起，男性僅有一條X染色體，所以男性較易發病，女性具有二條X染色體，若有一條異常，另一條正常，則可能有輕微的病徵；在歐美國家，男性的發病率是1/4000；而女性則為1/6000，而女性帶因者高達1/260。
目前為止，這種疾病尚無藥物可以治療。 此症是造成智能障礙的第二者原因，僅次於唐氏症，而唐氏症有95%並非來自於遺傳，而此正卻是一種智能障礙的遺傳疾病。

➜檢查時間: 建議在8-12週

➜檢查方式: 抽血 

➜準確度: 95%

➜費用: 禾馨 $4,000元 (各醫療院所收費不一，請再進行確認喔)

懷孕第8 - 13週可檢測的項目

子癲前症(妊娠毒血症)高危險群篩檢 - 自費

是台灣孕婦死亡的三大原因之一，發生率大概5%，有可能造成胎兒發展遲緩、或是胎盤過早剝離等危險。在婦產科併發症中，子癲前症是對孕媽咪和寶寶影響最大的，最嚴重的狀況就是要終止妊娠，孕媽咪主要的症狀會有高血壓、蛋白尿、全身性水腫、噁心、嘔吐、視力模糊、體重過度增加。

➜檢查時間: 8-13週

➜檢查方式: 抽血

➜準確度: 95%

➜費用: 禾馨 $2,200元 (各醫療院所收費不一，請再進行確認喔)

第一孕期唐氏症篩檢（初唐）- 自費

唐氏症也就是以前俗稱的蒙古症，主因為第21對染色體從正常的兩條染色體增加成三條，醫學上稱之為第21對“三染色體”（Trisomy 21）。 唐氏症常見的症狀有：智能不足、心臟缺陷、先天性白內障、先天性腸胃道異常、生長遲緩等等。

目前唐氏症檢測的方法很多，約略可分為侵入性與非侵入性， 其中頸部透明帶配合抽血，便是非侵入性檢查的一種。

➜檢查時間: 8-13週

➜檢查方式: 抽血

➜準確度: 95%

🔺自身經驗🔻
因為羊膜穿刺就會包括唐氏症的檢測，打從懷孕後就決定要進行羊膜穿刺，所以這項篩檢凱麗沒有做喔。

懷孕第16 - 20週可檢測的項目

羊膜穿刺 - 自費(高齡產婦建議要做)

抽取羊水是要分析胎兒的染色體組成，其中最重要而常見的是唐氏症。有些單基因疾病，例如乙型海洋性貧血，血友病等，可以檢驗羊水細胞內的基因（ＤＮＡ組成）得到診斷。通常以34歲以上高齡孕婦優先建議檢查對象。

➜檢查時間: 16-20週

➜檢查方式: 在超音波導引之下，將一根細長針穿過孕婦的肚皮>子宮壁>進入羊水腔，抽取一些羊水

➜準確度: 99%

➜費用: 柯滄銘 $8,000元 (各醫療院所收費不一，請再進行確認喔)

🔺自身經驗🔻
雖然在檢測前，許多媽咪推薦進行NIPT的篩檢，一來可以免去長針刺進肚子裡傷及寶寶的風險，二來似乎可以檢查的項目也較多。但為何凱麗仍選擇了羊膜穿刺呢? 原因是無論任何檢查的報告只有出現似乎異常的反應，最終都還是要回到羊膜穿刺做最後確認! 於是，為了較精準的檢測，選擇了羊膜穿刺! 不過，不得不提這位柯滄銘醫師! 除了是人氣王，預約掛號得在一個月前的凌晨12點進行線上預約外，其實本人在孕婦進行羊穿的過程中，給足了孕婦信心，讓羊穿變得一點都不可怕!👍

懷孕第20 - 24週可檢測的項目

高層次超音波 - 自費

透過高層次超音波，是幫胎兒器官、構造從頭到腳做詳細篩檢，同時也會檢查媽媽子宮頸、胎盤是否前置作為早產評估

➜檢查時間: 20-24週

➜檢查方式: 利用第2層級超音波儀器檢查

➜準確度: 90%以上

➜費用: 禾馨 $4,200元 (各醫療院所收費不一，請再進行確認喔)

🔺自身經驗🔻
這項檢測我個人覺得蠻重要的，畢竟醫生真的會花上許多時間認真幫寶寶看外觀與器官等，每個懷孕的媽媽唯一的心願就是希望能夠有個健康寶寶，所以經過高層次的檢測後，真的會讓心中大石放下一些，另外也檢查了媽媽子宮頸的部份，這部份完全也是很貼心的能讓媽媽避免早產危機。

懷孕第24 - 28週可檢測的項目

妊娠糖尿病 - 自費(建議要做)

「妊娠糖尿病」是指懷孕前沒有糖尿病病史，但在懷孕時卻出現高血糖的現象，發生率約百分之一到三。妊娠糖尿病可能會產生的合併症有：羊水過多症、酮酸中毒、難產、妊娠高血壓症、水腫、急性腎盂炎等，發生引起早產的比例同樣也提高許多。

由於母血和臍帶是相通的，因此胎兒也處於高血糖狀態，胎兒的因應措施就是分泌更多的胰島素來消耗母體而來的高血糖，因為母體通過胎盤到胎兒的血糖過高，胎兒的體重會比較重，各個器官也長得比較大，但這並非是好現象，因為各器官必須更費力的作功來運轉各器官的功能，所以胎兒也會覺得比較累，而胎兒則可能會造成：先天畸型、胎死腹中、新生兒死亡、巨嬰症、新生兒呼吸窘迫症候群、新生兒低血糖症、新生兒黃疸症或低血鈣症等。

➜檢查時間: 24-28週

➜檢查方式: 檢查前禁食空腹6~8小時，可喝白開水

判讀標準:

空腹血糖值: 小於92mg/dl

喝糖水後一小時血糖值: 小於180mg/dl

喝糖水後二小時血糖值: 小於153mg/dl

➜費用: 禾馨 $500元 (各醫療院所收費不一，請再進行確認喔)

🔺自身經驗🔻
在寶寶25週時就進行了檢測，雖然一直都有看到別的媽媽分享這個檢測是大魔王等級，心裡也很害怕的在當個月小心點控制飲食，但不料在2小時的血糖值呈現163mg/dl，高於標準的153mg/dl，雖然醫生說不太有大礙，但仍被營養師告知該如何飲時且注意體重一事😓

乙型鏈球菌- 自費(目前政府已全面補助)

乙型鏈球菌常見於人類皮膚表面，屬於常態會出現的菌落，也可能在生殖泌尿道、直腸中被發現。約有20％～30％的孕婦，在陰道中可以發現乙型鏈球菌的蹤跡，這些人被稱為「帶原者」，多數的帶原女性是沒有症狀的。若沒有在產前進行此項篩檢，並給予陽性者預防性的抗生素治療，會導致新生兒暴露在受感染的風險中。在母親為乙型鏈球菌陽性的患者中，所產下的新生兒約有1％至2％會發病。

感染乙型鏈球菌的新生兒，可能會罹患敗血症、腦膜炎、新生兒肺炎，嚴重可能致死，或留下神經系統後遺症，因此檢測結果為陽性的孕產婦，在出現產兆後要儘快前往醫院注射抗生素喔。

➜檢查時間: 35-37週

➜檢查方式: 內診，以棉棒在陰道及肛門口採集樣本進行檢測

➜費用: 禾馨 $300元 (政府補助後，各醫療院所收費不一，請再進行確認喔)

🔺自身經驗🔻
目前尚未來到這週數，不過若自然產的媽媽務必一定要做，畢竟費用不是太高。另外關於剖腹產的媽媽，有些醫生說不用做，因為無須經過產道，但為求安全，若無經濟考量，似乎仍可安排此檢測喔。

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